Neurologi din Europa şi Asia au învăţat la Cluj să depisteze bolile rare

Peste 120 de neurologi din Europa şi din Asia au învăţat, la Cluj, să depisteze bolile neurologice rare, în cadrul unui curs academic organizat în perioada 7-9 septembrie, sub îndrumarea unor reputaţi specialişti în domeniu din ţară şi din străinătate.

 

Un mare credit pentru neurologia românească

Prof. Dr. Dafin Mureşanu, Co-Chair EAN Scientific Panel Neurorehabilitation, Vice President European Federation of NeuroRehabilitation Societies (EFNR), a declarat, pentru Transilvania Reporter, că acest curs, organizat în premieră în România, reprezintă un mare credit acordat neurologiei româneşti.

”E vorba de primul curs organizat de Academia Europeană de Neurologie, cu tema boli neurologice rare, împreună cu acest network de centre care se ocupă de boli neurologice rare. Profesorul Antonio Federico (n.r. – Chair of the EAN Scientific Committee, Chair of the EAN Rare Neurological Diseases Task Force) e organizatorul principal şi cu mine. Au fost peste 120 de cursanţi din ţări europene, inclusiv Asia, din Rusia şi e un curs care contribuie la prestigiul neurologiei româneşti. Ce facem noi aici reprezintă un fel de punte între Est şi Vest, cu instituţiile locale, care sunt UMF şi Institutul RoNeuro. În primul rând, îi aducem pe neurologi mai aproape de subiect, pentru că foarte mulţi nu ştiu, fiindcă domeniul acesta al bolilor rare e foarte complicat, de foarte multe ori nu reuşim să le extragem din marea masă a suferinţelor, care seamănă între ele. Cursul e făcut în primul rând să-i ajute să recunoască bolile, să-şi pună problema aceasta şi să-i trimită pe pacienţi înspre instanţe superioare”, a spus Dafin Mureşanu.

El a mai spus că este vorba în special de boli genetice, cu tot felul de mutaţii complicate şi că sunt boli foarte grave, care, netratate, duc la deteriorare şi moarte.

”Îmbracă diverse măşti şi până nu demult erau mortale sută la sută şi duceau la suferinţe foarte mari, greu de tratat. Ele au fost descoperite tratat, unele erau cunoscute, dar nu se ştia cauza, apoi, deşi ştiam cauza, n-aveam ce să le facem şi acum am reuşit să facem ceva”, a mai spus Dafin Mureşanu.

Potrivit acestuia, prin organizarea cursului, Clujul este recunoscut ca un centru medical important şi România la nivelul neurologiei.

 

Bolile rare afectează 350 de milioane de pământeni

De peste trei decenii, una dintre marile provocări cu care se confruntă cercetarea ştiinţifică medicală mondială este reprezentată de diagnosticarea şi tratarea bolilor rare, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii şi care afectează peste 350 de milioane de oameni din populaţia lumii. Dintre aceştia, se estimează că în Uniunea Europeană există aproximativ 36 de milioane de pacienţi, iar în România sunt peste un milion de cazuri. Astăzi, în lume, peste 95%  dintre aceste boli nu au tratament, studiile arătând că apariţia lor este cauzată în proporţie de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.

În acest context, în perioada 7-9 septembrie, sub egida Academiei Europene de Neurologie (EAN), Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” din Cluj Napoca, în parteneriat cu Institutul de cercetare ştiinţifică RoNeuro, Societatea pentru Studiul Neuroprotecţiei şi Neuroplasticităţii, Societatea de Neurologie din România şi Academia de Ştiinţe Medicale a fost organizată prima ediţie a Cursului Internaţional de Boli Neurologice Rare.

 

Doar 7.500 de pacienţi înregistraţi în România

Boala Wilson, sindromul accentului străin, sindromul Moebius, sindromul mâinii străine, sindromul Copgras, sindromul Alice în Ţara Minunilor sau sindromul săritorului sunt doar câteva dintre miile de boli rare, dintre care în proporţie de peste 20% sunt de natură neurologică. Potrivit specialiştilor, există diferenţe foarte mari de la o boală rară la alta, ceea ce îngreunează stabilirea unei definiţii exacte.Unele boli rare sunt mai rare decât altele, dar în Uniunea Europeană este considerată o boală rară cea care afectează mai puţin de cinci persoane din 10.000(prevalenţa fiind de sub 1 la 2.000). În SUA o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (1 persoană din 1.500), în timp ce în Japonia este considerată ca fiind o boală rară, cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni. Din nefericire, în România, din cei un milion de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nefiind diagnosticaţi sau diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic.

„Acest curs internaţional implică totodată şi reuniunea comitetului internaţional de lucru în ceea ce priveşte stabilirea priorităţilor la nivel european din perspectiva dezvoltării cercetării ştiinţifice aprofundate, dar şi din cea a abordării clinice a bolilor neurologice rare, Academia Europeană de Neurologie apreciind şi cu această ocazie, rolul primordial al neurologilor în îngrijirea acestor tulburări, necesitatea de a îmbunătăţi nivelul organizării Unităţilor neurologice din Europa şi formarea de neurologi în îngrijirea acestor tulburări neurologice rare”, a declarat preşedintele cursului, prof.dr.Dafin Mureşanu, preşedinte al SSNN şi al Insitutului de cercetare ştiinţifică RoNeuro. Acesta a ţinut să precizeze că „prin această acţiune ne-am propus să stimulăm o relaţie mai bine integrată cu asociaţiile de pacienţi şi să ne concentrăm atenţia asupra abordării clinice din perspectiva bolilor neurologice rare şi să trasăm şi câteva linii directoare pentru diagnosticarea cât mai exactă a acestora”.

 

Obiectivele Academiei Europene de Neurologie

Reţeaua europeană de referinţă pentru bolile neurologice rare (ERN-RND) este una dintre cele 24 ERN care a început să lucreze în martie 2017 şi este o reţea compusă din 32 de specialişti. Furnizori de servicii medicale din 13 state membre ale UE. Pentru a-şi atinge obiectivele, va urmări două abordări principale care vor schimba practica clinică pentru neurologie. În primul rând, se va concentra pe gestionarea cunoştinţelor pentru RND. Prin consolidarea cunoştinţelor şi expertiza arondate ţărilor implicate, ERN-RND va oferi furnizorilor de asistenţă medicală accesul la o gamă mai largă de expertiză. Acest lucru va avea ca rezultat oferirea unor şanse mai mari pentru pacienţii cu RND, pentru ca aceştia să primească un diagnostic corect şi care să se bazeze pe dovezi concrete. În al doilea rând, prin utilizarea unei platforme IT dedicate şi a instrumentelor de telemedicină se vor implementa ERN-urile oferind „Consultare virtuală multidisciplinară” pentru a revizui diagnosticul şi tratamentul pacienţilor cu boli rare complexe în consiliul consultativ al specialiştilor din domeniul medical în diferite discipline. Totodată, reţelele europene de referinţă (ERN) au fost create astfel încât cei mai buni specialişti din întreaga Europă s-ar putea alătura eforturilor de abordare a problemelor medicale rare, oferind condiţii care necesită o asistenţă medicală foarte specializată şi o concentrare de cunoştinţe şi resurse. Obiectivele ERN sunt considerate cel mai bine realizabile la nivelul UE. Acestea includ un acces mai bun al pacienţilor la medicamente de top şi îngrijire de înaltă calitate şi sigură, cooperare europeană în domeniul asistenţei medicale foarte specializată, punerea în comun a cunoştinţelor, îmbunătăţirea diagnosticului şi a îngrijirii în domeniile medicale unde expertiza este rară, ajutând astfel statele membre cu un număr insuficient de personal medical în îngrijire specializată şi  maximizând viteza şi amploarea difuzării inovaţiilor în domeniul ştiinţelor medicale şi al tehnologiilor medicale, organizându-se puncte focale pentru formarea şi cercetarea medicală, diseminarea şi evaluarea informaţiilor.