Oameni rari și poveștile lor

Mica lume a bolilor rare

Lumea oamenilor cu boli rare e mică. La nivel european dacă ar fi să adunăm toți pacienții care suferă de o boală gravă, de abia am reuși să populăm o țară de mărime medie. Țara însă, ar fi împărțită în mii de județe, fiecare cu autonomie proprie. Iar în județe, orașele s-ar înmulți continuu, astfel încât ar ajunge în scurt timp să nu mai semene deloc între ele deși au fost avut același „ctitor”. Această schimbare continuă le dă de cap atât locuitorilor, cât și vizitatorilor orașelor. Iar luptele crâncene ce se dau aici, sunt de multe ori pe viață și pe moarte.

Cătălina Crainic este oficial dinTimișoara. Neoficial, locuiește în orașul Distonia musculară, cartierul Distonia cervicală.

Distonia este o tulburare neurologică de mișcare, cauzată de disfuncționalități la nivelul globilor palidali din creier, caracterizată prin mișcări și spasme involuntare ale mușchilor corpului, care determină poziții anormale și dureri ale zonelor afectate. Această suferință nu afectează capacitatea intelectuală a pacientului, dar induce o dizabilitate de ordin funcțional. Distonia poate afecta bărbați, femei și copii, de toate vârstele. Această suferință este considerată a treia cea mai frecventă tulburare de mișcare, după tremur și boala Parkinson. Poate fi o boală în sine sau parte a unei tulburări și dezvoltă mai multe forme de manifestare.

Datorită faptului că fiecare persoană este unică, tratamentele trebuie să fie adaptate nevoilor fiecăruia. Medicii pot folosi combinații de tratamente: terapie ocupațională, terapie fizică, medicație orală, injecții cu toxina botulinică și câteva tehnici chirurgicale, inclusiv DBS (Stimulare Cerebrală Profundă).

„Nu am nevoie de complimente!”

„Sunt pacienți care nu răspund la tratamentul cu toxina butolinică, iar atunci se face o operație care constă în implantarea a doi electrozi la nivelul creierului și o baterie în piept. Electrozii transmit către mușchi anumite impulsuri, iar bolnavul se poate mișca normal ca orice persoană, dar are nevoie de recuperare. Boala afectează persoana pe toate planurile: fizic, psihic, emoțional, material. Noi am reușit să rezolvăm puțin problema fizică și materială prin accesul la toxina butolinică. Toxina se administrează o dată la trei luni. Dacă nu e administrată la timp, simptomele revin”, explică tânăra.

Cătălina reușește ca după patru ani de tratament și multă muncă împreună cu kinetoterapeutul său, să fie o persoană normală. „Dacă aș face tratamentul o dată la șase luni, simptomele ar reveni și s-ar duce pe apa sâmbetei anii de tratament. Pentru a beneficia de tratament, trebuie ca o comisie de evaluare să îți stabilească gradul de handicap. Statisticele acestea se transmit spitalelor, astfel încât acestea să își administreze bugetul și să știe ce să ceară caselor de asigurări. Noi avem probleme la comisii. Eu, dacă merg în fața comisiei, după patru ani de recuperare și cu toate eforturile depuse, mi se spune că arăt bine, că nu pot să am un handicap. Eu nu am nevoie de complimente, am nevoie de tratament în continuare. Aș vrea ca acele comisii să știe că simptomele apar în momentul în care renunț la tratament sau îl întrerup”, spune Cătălina.

Efectul toxinei nu ține exact trei luni, perioadă la care se poate administra din nou. Ține două luni și jumătate sau mai puțin. „Eu ar trebui să stau două săptămâni inactivă și să mă izolez, dar nu pot, depinde de fiecare persoană în ce stadiu se află emoțional. Există un cerc vicios în care pacienții se învârt continuu. Job nu poți să ai, pentru că poate te ține angajatorul trei luni, dar în a patra te dă afară, pentru că nu poți să faci față ca o persoană sănătoasă. Fiind o boală neurochimică, nu pot să gestionez chimiile creierului. Ar fi absurd! Stările de oboseală apar și tot felul de alte lucruri care nu te lasă să lucrezi normal”, spune aceasta.

Cătălina va scrie un memoriu în numele Asociației Chilfren Joy, prin care va cere o schimbare a legislației, astfel încât cei din cadrul comisiilor de evaluare să nu mai poată invoca problemele legislative în momentul în care trebuie să stabilească gradul de handicap al unei persoane ce se află sub tratament.

În România există doar trei centre în care pacienții care suferă de Distonie își pot injecta toxina butolinică: București, Timișoara și Cluj și doar cinci specialiști. Oficial, în România există 2.000 de pacienți, neoficial sunt mult mai mulți.

Caz unic în România

Florentina Chiș este din Zalău. Pe harta bolilor rare, este singurul locuitor din orașul său. Suferă de Boala Wilson. Aceasta este o afecțiune ereditară legată de o acumulare de cupru în țesuturi și organe în special în ficat și în encefal. Este o afecțiune rară, cauzată de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite în mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtătoare trebuie să fie primită de la tată și de la mamă pentru ca boala să se dezvolte la copil).

Boala nu se poate trata, poate doar stagna. „Avem un metal în corp, iar noi luăm un alt metal pentru a menține echilibrul. În România sunt 103 pacienți cu boala Wilson. Spre ghinionul meu sunt singura care nu poate primi tratamentul pe care îl avem pe lista de gratuitate, Cupremilul,   fiind alergică la penicilină, iar acest medicament conține penicilină. Boala mi-am descoperit-o în 2012 căutând un Parkinson. Îmi tremurau mâinile. La mine a început să afecteze sistemul neurologic. Mi s-au făcut multe analize până să se descopere boala Wilson. Fiind alergică la penicilină, și neavând de ales, am luat drumul Spaniei, unde am încercat să îmi procur medicamentele. Am muncit acolo, dar la un an am făcut prima paralizie la piciorul stâng. M-am recuperat în oarecare parte. Apoi am făcut a doua neuropatie la ambele picioare și nu am mai putut să muncesc, așa că a trebuit să mă întorc în țară. Aici am un venit de 680 de lei. După multe lupte am reușit să obțin medicamentul pe bani, aici în România, dar nu mi-l mai pot permite. Sunt singura în situația asta. A mai fost un caz în Zalău, dar a părăsit țara. Am un copil în custodie, nu mai pot pleca, dar nici nu mai pot munci”, povestește Florentina.

Aceasta s-a adresat Casei Naționale de Sănătate Sălaj, unde i s-a spus doar că medicamentul nu se află pe lista de gratuitate. S-a înscris în audiență la Ministerul Sănătății, dar a fost direcționată spre Agenția Națională a Medicamentului. ANDM-ul i-a comunicat ulterior că se știe de situația sa și că încearcă să găsească o soluție pentru ca pacienta să primească tratamentul gratuit. De câteva luni, tot încearcă, dar fără rezultat. Florentina nu are timp de pierdut. Poate paraliza în orice moment sau mai rău, o altă criză îi poate fi fatală. Tratamentul ar costa 15.000 de lei pe lună, bani pe care nu îi are. Nu și-a mai luat tratamentul din luna iunie.

„În Constituția României se prevede dreptul la viață, dreptul la sănătate. Ori, cei de sus vor să îmi ia acest drept? Vor să mor ca să nu cheltuie cu mine acești bani? Pentru mine e o sumă enormă”, spune aceasta.

Medic sau pacient?

Călin Stelian Siclovan are 54 de ani. Este din Arad. Cartierul său se numește Leucemie Mieloidă cronică (LMC). E medic, ceea ce îl face să înțeleagă mai bine problema de sănătate cu care se confruntă. În ciuda bolii, a rămas o persoană activă, optimistă, care încearcă să îi ajute și pe alții să trăiască cu această boală rară.

„Sunt diagnosticat cu Leucemie Mieloidă Cronică din ianuarie 2011. E un cancer rar. În Europa incidenţa este estimată la 10 până la 15 cazuri la 1.000.000 de persoane. Dacă media europeană a bolilor rare se întinde la 10.000, eu fac parte din cei aleși. LMC este o boală extrem de periculoasă care se desfășoară pe trei stadii: cronică, accelerată și criza blastică. Dacă este depistată în criza blastică, speranța de viață este undeva între două și patru luni de viață, fără tratament. La stadiul cronic, durata de viață se poate întinde până la trei, patru ani fără tratament. Este vorba de o anomalie genetică, o translocație între cromozonul 9 și 22. O parte din brațul cromozomului 22 migrează spre cromozomul 9, luând ființă un nou cromozom, denumit la începutul anilor `60 cromozomul Philadelphia. Este o boală pe care poate să o aibă oricine fără să știe. Nici eu nu am știut. Am fost depistat întâmplător, prin inspirația unui medic neurolog care a observat că am puțin leucocitele crescute, dar oarecum în legătură cu o creștere a trombocitelor și m-a trimis la hematologie. Nici acolo nu au fost lucrurile clare, până când nu mi s-a făcut o puncție medulară și s-au pus în evidență anumite leziuni”, explică medicul.

Medicamente „bunicele”

Călin a fost diagnosticat la Cluj. „În prima fază am fost introdus într-un studiu, un trial pentru o nouă substanță care intra în România și care acum din fericire se găsește ca tratament de primă linie. Apoi am fost eliminat din studiu, fără explicații. Am fost trecut pe tratamentul clasic pentru această boală: Glivec. Să iei patru pastile pe zi și să își vezi de treabă, e un lucru nemaipoment. Sunt și efecte secundare, e drept, dar poți trăi liniștit dacă respecți anumite reguli. Urmez tratamentul cu sfințenie”, spune acesta.

În urmă cu trei săptămâni, în urma vizitei uzuale la medic, acesta a fost anunțat de medicul curant că urmează să se renunțe la acest medicament, în favoarea unor medicamente generice.

„Vom fi tratați cu medicamente generice. M-am interesat de ele și mi s-a spus că sunt bunicele. Diferența între bun și rău la acest medicament se dă între viață și moarte. Aceste medicamente ce urmează a fi introduse sunt doar pentru copii în fază blastică, nu și pentru adulți. Dacă lucrurile nu merg bine, eu voi pierde remisia. Mi s-a spus că în acest caz, eu voi fi trecut pe molecula nouă, care e de două ori mai scumpă. Ar costa 17.000 de lei pe lună noul tratament. Ce iau în prezent costă 9.000 de lei pe lună și e un tratament bun. Renunțăm la un tratament bun pentru a face un experiemnt. Nu înțeleg de ce”, spune medicul.

Urmând constant tratamentul potrivit,  pacientul are şansa de a dezvolta celule sănătoase, normale, în măduva osoasă, şi astfel se poate bucura de o speranţă de viaţă similară cu a unei persoane perfect sănătoase. Transplantul de măduvă rămâne însă singura şansă de vindecare totală a leucemiei mieloide cronice, riscurile acestei proceduri fiind însă ridicate.

Vești „bunicele”

Președintele Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, Vasile Ciurchea, a anunțat de curând că anul viitor va exista un buget rezervă, în cadrul bugetului asigurărilor de sănătate dedicat doar  afecțiunilor rare. „Pentru anul viitor, vom avea un capitol bugetar pentru boli rare, unde să existe o sumă de bani pe care să-i putem aloca atunci când este nevoie. Pentru aceste boli, nu se poate previziona și nu putem stabili un buget clar, ca și pentru celelalte programe. Soluția este un buget de rezervă din care să se poată finanța ceea ce este nevoie”, a spus acesta.

Lumea oamenilor cu boli rare e mică, dar complexă. În România există un singur centru pentru boli rare. Aici, peridic, reprezentanții mai multor „orașe” se întâlnesc pentru a învăța cum să își gestioneze propriile probleme. În componenta rezidențială a Centrului Pilot de Referință pentru Boli Rare, NoRo, din Zalău, se organizează lunar câte un grup de pacienți afectați de o anumită boală rară, care beneficiază pe perioada a cinci zile de instruire în managementul bolii. Având în vedere diversitatea și complexitatea bolilor rare, centrul asigură o gamă diversificată de terapii: terapie comportamentală, terapie senzorială, logopedie, kinetoterapie, hidroterapie, masaj, fizioterapie, ergoterapie, meloterapie, art-terapie.

[stextbox id=”custom”]

• În Europa , o boală este considerată rară dacă aceasta afectează mai puțin de cinci din 10.000 de persoane (0, 05%).
• Conform EURRDIS (Organizația Europenă de Boli Rare) în Europa există peste 6.000 de boli rare care afectează peste 30 de milioane de pacienți în U.E.
• Dezvoltarea de medicamente poate reprezenta o provocare în cazul bolilor rare. Datorită numărului mic de pacienți, companiile farmaceutice întâmpină greutăți la înrolarea numărului potrivit de pacienți pentru un studiu clinic riguros. În plus, cunoștințele științifice despre bolile rare și experința cu acestea sunt limitate. Din aceste motive, pentru majoritatea bolnavilor nu există tratamente aprobate.

[/stextbox]