Mor frecvent din cauza unei răceli. Copiii bolnavi de distrofie musculară așteaptă șansa de a-și dubla viața

Sute de copii bolnavi de distrofie musculară așteaptă cu sufletul la gură decizia CNAS cu privire la normele de aplicare a OMS/CNAS 619/360/2014, prin care se aprobă compensarea aparatelor de respirat BiPAP și a mașinilor de tuse. Fără aprobarea acestor norme, copiii cu forme grave de distrofie musculară nu pot intră în posesia aparatelor de respirat, vitale în situația lor, și mor frecvent în jurul vârstei de 16-17 ani, din cauza unei banale răceli.

Acestor pacienți le lipsește musculatură necesară pentru a respira și forța pentru a tuși. Spitalizarea este îndelungată și costisitoare, atât pentru sistemul sanitar, cât și pentru familii. Bolnavii sunt internați frecvent în secțiile ATI pentru a fi ventilați și aspirați, de cele mai multe ori având nevoie de intubare pentru eliminarea secrețiilor.

Compensarea acestor aparate reprezintă șansa lor de a-și dubla viața

Familiile copiilor afectați de această cumplită maladie genetică s-au luptat ani de zile cu sistemul sanitar din România și au reușit să aducă modificări și completări la lege, pentru că aceasta să poată fi aplicată. Abia în urmă cu câteva zile, Memoriul Asociației Proiectul Părinților pentru Cercetare și Asistentă în Distrofia Musculară (APP România) a primit avizul Ministerului Sănătății și a fost înaintat CNAS.

Aparatele de respirat costă peste 8.000 de euro

Pentru familiile acestor copii, care duc ani de zile povara costurilor ridicate de îngrijire, accesul la aparate de respirat este practic imposibil, costul acestora depășind 8.000 de euro. În cele mai multe cazuri, unul dintre părinți este nevoit să-și abandoneze serviciul pentru a fi alături de copilul aflat în imposibilitatea de a se deplasa, de a-și mișca mâinile și capul.

Conform datelor centralizate de APP România, în acest moment durata medie de viață a copiilor din România afectați de această maladie este la jumătate față de media europeană. În distrofia musculară „Duchenne” (DMD) această variază între 16-20 ani, în funcție de mediul de viață, modul de îngrijire și nivelul de informație specifică a familiei. Cauzele decesului timpuriu sunt de origine respiratorie și cardiacă. Cu susținerea funcției respiratorii și evitarea greșelilor terapeutice generate de folosirea în îngrijire a unor tehnici neadaptate acestei maladii, speranța de viață poate crește la 30-40 de ani.

„Rămâne de văzut felul în care CNAS va pune în aplicare recomandările Ministerului Sănătății, precum și felul în care protocoalele de îngrijire naționale vor prelua în demersul terapeutic folosirea acestor aparate. Utilizarea unui management de caz unitar la nivel național, înființarea unor echipe multidisciplinare la nivel regional și local, instruite în domeniul miologiei, în principalele centre de neurologie din țară, reprezintă soluția pe care asociația noastră o promovează în scopul asigurării unui traseu demn al copiilor afectați de această teribilă maladie”,   susține Isabela Tudorache, președintă APP România.

Tratament pentru pacienții cu mutații genetice „nonsense”

De asemenea, la începutul acestui an, speranțele copiilor afectați de maladia Duchenne și Becker au crescut odată cu apariția primului potențial tratament, disponibil pentru 13% din numărul celor afectați de DMD. Translarna urmează să între și în România și se adresează doar pacienților cu mutații genetice de tip „nonsense”.

Stoparea sau încetinirea progresiei distrofiei musculare DMD și păstrarea unui minim funcțional al organismului, ar putea fi considerat o realizare enormă pentru acești copii.

Potrivit datelor culese de APP, în România sunt peste 500 de copii și tineri afectați de acesta maladie severă, însă situația exactă nu este cunoscută, deoarece la nivel național nu există date centralizate oficial sau programe de cercetare și asistentă în acest domeniu.

Deficiență începe încă din stadiul de pregătire al specialiștilor, școală medicală românească neavând o ramură care să pregătească specialiști în boli musculare și neuro-musculare. În acest context, atât medicii interesați, dar mai ales familiile afectate sunt nevoite să afle informații despre metodele moderne de diagnostic și îngrijire apelând la surse din străinătate. Cercetarea acestei boli în România este aproape nulă și de cele mai multe ori, paradoxal, medicii află informații despre conduitele terapeutice internaționale de la părinți.